LÀM SAO LỰA CHỌN ĐƯỢC PHÔI TỐT, TRÁNH BỆNH DI TRUYỀN TỪ BỐ MẸ SANG CON?

Khi một trong hai hoặc cả 2 bố mẹ mang bất thường về số lượng hoặc/và cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc mang đột biến đơn gen di truyền cụ thể đã được biết đến có nguy cơ truyền bất thường/đột biến này cho con có thể áp dụng kỹ thuật xét nghiệm “chẩn đoán” di truyền tiền làm tổ (PGT – Preimplantation Genetic Testing). Đây là kỹ thuật chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa được chuyển vào tử cung, sẽ giúp cho các cặp vợ chồng tránh được các bệnh di truyền sang con cái và còn giúp giảm thiểu khả năng sẩy thai cho các trường hợp sẩy thai liên tiếp liên quan đến gen.

Các trường hợp cần phải thực hiện PGT?

PGT là kỹ thuật đặc biệt, do đó bệnh nhân nên gặp bác sĩ tư vấn kỹ đối với trường hợp của mình.

Những chỉ định cho PGT:

  • Các bất thường liên quan nhiễm sắc thể thường (số lượng hoặc cấu trúc).

– Bất thường số lượng: hội chứng Down, Edwards, Patau, Trisomy X, Klinefelter, XYY, Turner

– Bất thường cấu trúc: hội chứng Angelman, Cri du chat, DiGeorge, Langer-Giedion, Miller-Dieker, Prader-Willi, Smith-Magenis, Williams-Beuren, Wolf-Hirschhorn

  • Các đột biến di truyền đơn gen (thể trội hoặc lặn) phổ biến đã biết (Carrier Screening).
  • Bất thường liên kết nhiễm sắc thể giới tính (X-linked).
  • Hội chứng lặp lại các bộ ba nucleotide (base), mất hoặc thêm các base trên gen
  • Tìm tương hợp HLA, tạo một nguồn cung cấp tế bào gốc dây rốn hoặc từ tuỷ xương để chữa bệnh cho anh/chị/em ruột bị ảnh hưởng bệnh di truyền gen lặn như Thalassemia # hoặc ung thư bạch cầu ác tính.

PGT được thực hiện như thế nào?

Sinh thiết chỉ áp dụng cho giai đoạn phôi nang ngày 5-6. Phôi nang ngày 5-6 gồm có hai thành phần chính là (1) trophectoderm cells, còn gọi là lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài, là thành phần chính phát triển thành bánh nhau sau này, và (2) khối inner cell mass sẽ phát triển thành bào thai. Sinh thiết sẽ lấy 3-5 tế bào thuộc lớp trophectoderm để thực hiện kỹ thuật xét nghiệm di truyền. Khi sinh thiết ở giai đoạn này chúng ta có thể thu được nhiều tế bào hơn mà không gây ảnh hưởng bất lợi nào cho khối inner cell mass. Ngoài ra, phôi ở giai đoạn phôi nang thường có sức sống cao hơn so với phôi giai đoạn đang phân chia ngày 3. Tế bào sau khi sinh thiết sẽ được phân tích di truyền.

Phôi với kết quả di truyền bình thường sẽ được chuyển 1 phôi vào tử cung trong chu kỳ chuyển phôi trữ. Cũng có một vài trường hợp, tất cả các phôi đều bất thường và không có phôi để chuyển. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm của kỹ thuật này cũng không thể chính xác 100%, vẫn có khả năng chẩn đoán sai do hiện tượng thể khảm (tức là sự hiện diện của cả hai dòng tế bào bình thường và bất thường trong phôi). Thể khảm xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi và có thể gây chẩn đoán sai nếu tế bào sinh thiết không phải là đại diện cho phần còn lại của phôi.

* Vui lòng liên hệ nhân viên y tế để được giải thích cụ thể hơn.

Các bước thực hiện PGT?

Các nguy cơ khi thực hiện PGT?

PGT tương đối an toàn, nhưng vẫn còn là một kỹ thuật mới; vì vậy, tất cả các trẻ sinh ra từ PGT vẫn phải sàng lọc khảo sát tiền sản. Sinh đôi hoặc sinh ba khi chuyển nhiều hơn một phôi, sẽ tăng nguy cơ sẩy thai hoặc sinh non, gây ảnh hưởng xấu đến cả mẹ và trẻ. Một số trường hợp khi không có phôi bình thường, vẫn có thể chuyển phôi có kết quả PGT bất thường vào tử cung. Trong tình huống này, bạn sẽ được bác sĩ hoặc chuyên viên phôi học tư vấn cụ thể.

Hiện kỹ thuật PGT đã được triển khai tại hệ thống IVFMD. Quý anh chị có nhu cầu, vui lòng liên hệ với IVFMD để được hỗ trợ giải đáp và tư vấn trên từng trường hợp cụ thể.