“Nhiều lúc tôi tự hỏi, giữa hơn 7 tỷ người, trong hàng triệu khả năng, tại sao điều này lại xảy đến với tôi.”
Chị A. đến khám lần đầu tại phòng khám Ngọc Lan vào năm 2015 vì tình trạng vô kinh, khi đó chị 24 tuổi và chưa lập gia đình. Dáng người chị cao (chị cao 165 cm), thanh thoát, với các đường nét trên gương mặt cân đối. Nhìn bên ngoài, chị là một người phụ nữ xinh đẹp.
Chỉ có một điểm khác biệt so với những người phụ nữ bình thường khác là đến 24 tuổi nhưng chị vẫn chưa một lần có kinh nguyệt. Chị được khám, siêu âm đánh giá tử cung, buồng trứng, làm các xét nghiệm nội tiết và xét nghiệm chuyên sâu về nhiễm sắc thể. Kết quả tử cung chị rất nhỏ, không quan sát thấy hai buồng trứng. Kết quả nội tiết hướng đến tình trạng suy sinh dục. Và bất ngờ thay, kết quả nhiễm sắc thể của chị là 46, XY. Điều đó có nghĩa là bộ nhiễm sắc thể của chị là một người nam, nhưng lại trong hình dạng một thiếu nữ. Chị được chẩn đoán mắc hội chứng Swyer, là một hội chứng rất hiếm, với tỷ lệ 1: 80.000 trẻ sinh ra đời. Đây là một bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.
Thật khó để tư vấn kết quả cho một cô gái trẻ rằng cô ấy vốn dĩ là một người nam, nhưng vì một ‘trục trặc’ trong quá sinh phát triển, cô ấy không biểu hiện kiểu hình nam mà chào đời với kiểu hình nữ. Để điều trị tốt một bệnh nhân Swyer cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa. Vì bên cạnh các nguy cơ bệnh lý liên quan đên hội chứng Swyer, các bệnh nhân còn cần tư vấn hỗ trợ tâm lý, cũng như kế hoạch có con sau này.
Đúng như dự đoán, chị A. đón nhận chẩn đoán trong sự bất ngờ và hoang mang. Phải mất một khoảng thời gian để chị chấp nhận sự thật và quay trở lại nhờ đến sự tư vấn của bác sĩ. Lần này, với một tâm lý đã sẵn sàng, chị hiểu và hợp tác với các chỉ định của bác sĩ hơn. Chị được gởi đến bệnh viện Bình Dân để hội chẩn với các chuyên gia nội tiết-niệu về việc phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục để giảm nguy cơ ung thư tế bào mầm. Chị được các bác sỹ nội tiết sinh sản chỉ định sử dụng hormone thay thế để giúp phát triển các đặc tính sinh dục của người phụ nữ đồng thời hạn chế loãng xương. Về kế hoạch có con, chị được các bác sĩ tư vấn sẽ dùng kĩ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xin trứng khi chị lập gia đình.
Năm 2020 chị A. và chồng quay lại điều trị tại Phòng khám Ngọc Lan và Bệnh viện Mỹ Đức Phú Nhuận. Chị A. được chỉ định xin trứng. Chu kì điều trị của chị A. bắt đầu khá suôn sẻ, chị nhanh chóng tìm được người cho trứng. Chị tạo được tổng 6 phôi ngày 5. Chị được chuẩn bị niêm mạc để chuyển phôi đông lạnh, dù chưa may mắn ở lần đầu tiên, chị đã thành công trong lần chuyển phôi thứ hai. Quá trình mang thai của chị diễn ra khá suôn sẻ.
Sáng ngày 19/01/2022, chị A. nhập viện mổ lấy thai chủ động ở tuổi thai 39 tuần. Vào lúc 10:35, một bé gái khỏe mạnh, nặng 3000 gam cất tiếng khóc chào đời. Bế con trong vòng tay, giọt nước mắt nóng hổi lăn trên gò má người mẹ sau cuộc hành trình khó khăn từ hoang mang khi nhận được chẩn đoán đến chấp nhận sự thật và cuối cùng là hành trình chiến đấu đến cùng vì niềm hạnh phúc được làm mẹ. Từ nay cuộc sống của chị A. và gia đình chính thức bước sang chương mới: Chị được làm mẹ!
Bác sĩ Lê Thị Hà Xuyên là người trực tiếp thăm khám và điều trị cho chị A. chia sẻ:
“Hành trình đồng hành cùng chị A. là một hành trình đầy cảm xúc. Cái khó là bác sĩ phải đủ tâm lý để tư vấn bệnh nhân hiểu và chấp nhận sự thật, đồng thời phải làm sao để bệnh nhân tin tưởng và cam kết tuân thủ điều trị, vì điều trị HC Swyer cần sự phối hợp của rất nhiều chuyên khoa.”
Hội chứng Swyer là một rối loạn phát triển giới tính hiếm gặp. Bệnh nhân mắc hội chứng này có kiểu hình nữ với bộ phận sinh dục nữ rõ ràng, có buồng trứng bị bất sản, vô kinh do tuyến sinh dục không có nội tiết tố nên gần như không có khả năng sinh sản. Đây là 1 hội chứng hiếm gặp ước tính tỷ lệ mắc hội chứng Swyer là 1:80.000 ca sinh. Việc sử dụng trứng hiến tặng kết hợp cùng điều trị thụ tinh trong ống nghiệm là lựa chọn duy nhất mang đến cơ hội làm mẹ cho những bệnh nhân này.
Trên thế giới trường hợp có trẻ sinh sống từ người mẹ mắc hội chứng Swyer không nhiều, tại Việt Nam chưa có báo cáo nào về trẻ sinh sống từ người mẹ mắc hội chứng Swyer. Chúng tôi rất may mắn được đồng hành cùng chị và được chứng kiến sự ra đời của một em bé khỏe mạnh từ trường hợp hiếm gặp này.
Tác giả bài viết: CN Nguyễn Thị Tú Trinh, CVPH tại IVFMD Phú Nhuận