Các cặp vợ chồng hiếm muộn luôn mong muốn có một đứa con khỏe mạnh sau bao nhiêu cố gắng, công sức và tiền của để thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Nhưng để thành công và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh thì sẽ luôn có những rủi ro. Và với nhu cầu tăng khả năng thành công, hạn chế những nguy cơ sinh con có bất thường về di truyền thì kĩ thuật sàng lọc di truyền trước chuyển phôi ra đời.
Sàng lọc di truyền là gì?
Xét nghiệm sàng lọc di truyền hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing -PGT) được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ở giai đoạn phôi ngày 5.
Mục đích của xét nghiệm này là xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể thông qua sàng lọc phôi. Từ đó giúp các chuyên gia chọn được phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi vào buồng tử cung, giúp tăng tỷ lệ thành công khi chuyển phôi.
Ý nghĩa của sàng lọc di truyền trước chuyển phôi
- Tăng tỉ lệ thành công của TTTON.
- Tăng tỉ lệ phôi làm tổ sau chuyển phôi.
- Tăng tỉ lệ thành công của phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi).
- Giảm số lần thực TTTON.
Đối tượng được áp dụng sàng lọc di truyền trước chuyển phôi
- Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi).
- Tiền sử sẩy thai liên tiếp.
- Tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh.
- Thất bại nhiều chu kì.
- Nam giới có các yếu tố vô sinh do bất thường số lượng và chất lượng tinh trùng (có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của phôi).
Có 3 loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ
- PGT-A: Sử dụng để phát hiện phôi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể tự phát ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.
- PGT-M: Sử dụng để chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ có mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia…). Kỹ thuật này cũng được sử dụng để chọn phôi với các đặc điểm cụ thể thích hợp: giới tính hoặc phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) tương thích với người cần phôi.
- PGT-SR: Sử dụng để chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể,… có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này có thể không phân biệt được phôi bình thường với phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể.
Quy trình thực hiện sàng lọc di truyền (PGT) được thực hiện như thế nào?
PGT là một phần của quy trình TTTON, đối với các cặp vợ chồng quy trình diễn ra như sau:
- Bước 1: TTTON được thực hiện và các phôi được nuôi đến giai đoạn phôi ngày 5 hoặc ngày 6 (giai đoạn phôi nang).
- Bước 2: Tiến hành thu thập 3-5 tế bào của phôi (sinh thiết phôi).
- Bước 3: Các tế bào của phôi được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để phân tích.
- Bước 4: Phòng xét nghiệm trả kết quả về và các chuyên gia sẽ tư vấn kết cho bệnh nhân. Các phôi có kết quả bình thường được ưu tiên chuyển phôi. Các phôi có bất thường thì tuỳ vào nguy cơ được ghi nhận trong thời điểm hiện tại mà các chuyên gia sẽ tư vấn huỷ hay sử dụng.
Một số mặt hạn chế của sàng lọc di truyền trước chuyển phôi
Luôn có một số rủi ro đối với các cặp vợ chồng thực hiện TTTON. Và những rủi ro này phải được giải thích rõ cho bệnh nhân cũng như được đề cập chi tiết trong khi tư vấn bệnh nhân. Một số mặt hạn chế của PGT có thể kể đến như:
- Không đủ lượng trứng cần thiết hoặc chỉ có ít trứng được thụ tinh dẫn đến nguy cơ cao không có phôi phát triển được đến ngày 5. Một số trường hợp phôi ngày 5 xấu, không đủ chất lượng thì cũng không thực hiện sinh thiết phôi được.
- Sau khi sinh thiết, kết quả có thể có trường hợp tất cả các phôi đều có vấn đề về di truyền. Trong trường hợp như vậy, sẽ không có phôi đủ điều kiện để chuyển vào buồng tử cung.
- Kỹ thuật PGT tương đối an toàn, tuy nhiên vẫn không khẳng định 100% về tình trạng di truyền của phôi. Hiện tại độ chính xác đạt khoảng 95-98%, vì vậy khi mang thai bệnh nhân vẫn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền sản như thường quy.
- PGT chỉ giúp sàng lọc một số bất thường di truyền trong phạm vi của xét nghiệm cụ thể chứ không thể loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp phải ở phôi.
- PGT làm tăng chi phí điều trị .
TTTON là cả một hành trình dài và cần sự kiên trì cũng như điều kiện kinh tế. Và tất nhiên ai cũng mong muốn có được kết quả tốt nhất đó là những đứa con khỏe mạnh và phát triển bình thường. Với kỹ thuật sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, hy vọng có thể giúp các cặp vợ chồng có thêm thông tin để hiểu hơn về phương pháp này, từ đó có quyết định phù hợp trong quá trình điều trị.