Ngày nay, kỹ thuật sinh thiết phôi hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT) được sử dụng khá phổ biến trong thụ tinh trong ống nghiệm. Đây là kỹ thuật được thực hiện trước khi chuyển phôi nhằm giúp sàng lọc được các phôi khỏe mạnh, không có bất thường về di truyền để chuyển phôi vào cơ thể người mẹ. Từ đó sẽ giúp cho các cặp vợ chồng tránh được các bệnh di truyền sang con cái và còn giúp giảm thiểu khả năng sẩy thai cho các trường hợp sẩy thai liên tiếp liên quan đến gen. Khi thực hiện kỹ thuật này, phôi sẽ được sinh thiết, lấy ra khoảng 3-5 tế bào để gửi qua phòng xét nghiệm di truyền kiểm tra và chẩn đoán. Việc quá trình sinh thiết này có làm giảm chất lượng phôi hay không luôn là vấn đề mà bệnh nhân thường quan tâm. Chính vì thế IVFMD xin cung cấp những thông tin dưới đây để bạn có thể hiểu hơn về kỹ thuật sinh thiết thôi.
Sinh thiết phôi được thực hiện như thế nào?
Trước đây, sinh thiết phôi có thể thực hiện vào ngày phôi thứ 3 hoặc phôi ngày 5 (sau thụ tinh). Tuy nhiên, trong thời gian gần đây sinh thiết phôi ngày 3 được chứng minh có thể gây nguy hại cho phôi, làm giảm khả năng làm tổ của phôi. Nguyên nhân là do phôi ngày 3 có số lượng tế bào ít hơn so với phôi ngày 5. Do đó, sinh thiết phôi thường không được áp dụng cho phôi ngày 3. Việc sinh thiết phôi ngày 5-6 cho khả năng sống của phôi sau sinh thiết cao hơn và kết quả thường chính xác hơn so với sinh thiết phôi ngày 3.
Sinh thiết phôi
Phôi ngày 5-6 (phôi nang) thường có 2 khối tế bào tách biệt là lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài (Trophectoderm cells- TE) (vốn là tế bào sau này phát triển thành nhau thai) và khối tế bào bên trong (Inner Cell Mass-ICM) (tế bào sau này phát triển thành bào thai). Khi sinh thiết, các tế bào được lấy ra là tế bào TE nên sẽ không ảnh hưởng đến sự phát triển của các tế bào ICM sau này. Bên cạnh đó, lượng tế bào TE được lấy ra để thực hiện kỹ thuật xét nghiệm di truyền thường rất ít (3-5 tế bào). Khi sinh thiết ở giai đoạn này chúng ta có thể thu được nhiều tế bào hơn mà không gây ảnh hưởng bất lợi đến sự phát triển tiếp tục của phôi. Ngoài ra, phôi ở giai đoạn phôi nang thường có sức sống cao hơn so với phôi giai đoạn phân chia ngày 3.
Hình ảnh một phôi nang với lớp tế bào TE bên ngoài và khối tế bào ICM bên trong
Bên cạnh đó, chất lượng phôi trước sinh thiết cũng là một yếu tố quyết định khả năng sống của phôi sau sinh thiết. Theo các khuyến cáo năm 2020 của tổ chức ESHRE, tiêu chuẩn phôi nang đủ điều kiện sinh thiết là:
- Phôi nang tươi hoặc phôi trữ rã đông.
- Phôi đã nở rộng độ 4, có khối tế bào bên trong (ICM) rõ ràng, lớp tế bào TE dày chắc chắn.
Sinh thiết có làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi?
Phôi với kết quả di truyền bình thường sẽ được chuyển 1 phôi vào buồng tử cung trong chu kỳ chuyển phôi trữ. Cũng có vài trường hợp tất cả các phôi đều bất thường và không có phôi để chuyển. Tuy nhiên kết quả xét nghiệm này cũng không thể chính xác 100%, vẫn có khả năng chẩn đoán sai do hiện tượng thể khảm (tức là sự hiện diện của cả hai dòng tế bào bình thường và bất thường trong phôi). Thể khảm xảy ra bất kỳ trong quá trình phát triển phôi và có thể gây chẩn đoán sai nếu tế bào sinh thiết không phải là đại diện cho phần còn lại của phôi.
Thông thường, sau khi đánh giá phôi, phòng Labo sẽ thông báo số lượng phôi đạt tiêu chuẩn sinh thiết cho bạn. Các phôi này thường khoẻ mạnh nên phần lớn sức sống của phôi sẽ không bị ảnh hưởng bởi quá trình sinh thiết. Các phôi chất lượng kém, không đủ tiêu chuẩn sinh thiết phòng Labo sẽ thông báo huỷ hoặc trữ lạnh để sử dụng mà không qua xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, tuỳ theo chính sách của từng trung tâm và nguyện vọng của bạn.
Việc sinh thiết phôi được thực hiện trên tế bào TE bên ngoài nên không ảnh hưởng đến sự phát triển của khối tế bào ICM bên trong
Giới y khoa trên thế giới khuyến cáo chỉ nên sàng lọc phôi ở những người có tiêu chuẩn nhất định như phụ nữ trên 35 tuổi, gia đình có người mắc bệnh di truyền, tinh trùng người chồng OAT nặng hoặc bị vô tinh, người bị sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp hoặc người làm thụ tinh trong ống nghiệm nhiều lần thất bại chưa rõ nguyên nhân mới nên sinh thiết phôi.
Nói tóm lại sinh thiết phôi ngày 5 không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Hiện nay, đã có rất nhiều em bé chào đời sau sàng lọc di truyền bằng phương pháp PGT vẫn khoẻ mạnh và phát triển bình thường. Tuy nhiên, việc thực hiện kỹ thuật này cũng cần cân nhắc chứ không áp dụng hàng loạt trên tất cả các bệnh nhân. Vì thế, khi bạn có mong muốn làm thụ tinh trong ống nghiệm và thực hiện kỹ thuật sinh thiết phôi. Bạn hãy gặp trực tiếp bác sĩ và chuyên viên phôi học để được tư vấn cụ thể quy trình và kỹ thuật bạn nhé.